Cornelia De Lange Syndrome (BDLS)

科尼利亚·德·兰格综合症，也称为布拉赫曼-德·兰格综合症，与科尼利亚·德·兰格综合症1和科尼利亚·德·兰格综合症3有关，伴有或不伴有中线脑缺陷。与科尼利亚·德·兰格综合症相关的重要基因是NIPBL（NIPBL共着因子），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型为智力障碍和高腭。