Cornelia De Lange Syndrome (BDLS)

科尼利亚·德·兰格综合症(来自翻译大模型)
别称:
Brachmann-De Lange Syndrome
De Lange Syndrome
Brachmann De Lange Syndrome
Cdls
Bdls
Typus Degenerativus Amstelodamensis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
科尼利亚·德·兰格综合症,也称为布拉赫曼-德·兰格综合症,与科尼利亚·德·兰格综合症1和科尼利亚·德·兰格综合症3有关,伴有或不伴有中线脑缺陷。与科尼利亚·德·兰格综合症相关的重要基因是NIPBL(NIPBL共着因子),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为智力障碍和高腭。
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相关ID:
MESH:D003635

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
X染色体
胎儿期
1-9/1000000
85
568
112

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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