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中文Caroli Disease
卡罗里病(来自翻译大模型)
别称:
Caroli Syndrome
Carolis Disease
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卡罗里病，又称卡罗里综合症，与卡罗里病、孤立性先天性肝纤维化有关。与卡罗里病相关的重要基因是PKHD1（PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护、肝ABC转运体。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为胆汁淤积和肝内胆汁淤积。
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相关ID：
MESH：D016767
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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表征
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Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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