Crigler-Najjar Syndrome, Type Ii (CN2)

Crigler Najjar 综合征II型(来自ICD-11)
别称:
Bilirubin Uridinediphosphate Glucuronosyltransferase Deficiency Type 2
Bilirubin-Ugt Deficiency Type 2
Crigler-Najjar Syndrome Type 2
Hyperbilirubinemia, Crigler-Najjar Type Ii
Crigler-Najjar Syndrome Type Ii
Crigler Najjar Syndrome, Type 2
Crigler-Najjar Syndrome 2
Hblrcn2
Cn-Ii
Cn2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Crigler-Najjar Syndrome, Type II,又称bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2,与扩张性心肌病、高促性腺激素性性腺功能减退和良性复发性肝内胆汁淤积症1型有关,症状包括黄疸。与Crigler-Najjar Syndrome, Type II相关的基因是UGT1A1(UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为新生儿黄疸延长和新生儿高胆红素血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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9
10
47

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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