Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 27 (CMH27)

家族性肥厚心肌病 27型(来自ICD-11)
别称:
Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic 27
Cmh27
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial, Type 27
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文献报道
27型家族性肥厚型心肌病,也称为27型家族性肥厚型心肌病,与肥厚型心肌病有关。与27型家族性肥厚型心肌病相关的重要基因是ALPK3(α激酶3)。相关组织包括心脏,相关表型包括延长QT间期和翼状胬肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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