Cardiac Valvular Dysplasia 1 (CVDP1)

心脏瓣膜发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Cardiac Valvular Defect, Developmental
Cvdp1
Heart Valve Disease
Cvdd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心脏瓣膜发育不全1,又称心脏瓣膜发育缺陷,与心脏瓣膜发育不全2有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心脏瓣膜发育不全1有关的重要基因是PLD1(磷脂酶D1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有胺碘酮和维库溴铵。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型包括二尖瓣反流和室间隔缺损。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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