Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4 (CLN4)

神经元蜡样脂褐质沉积病4型（KUFS型）(来自ICD-11)

别称:

Cln4b Disease

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, Parry Type

Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4

Cln4b

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4b , Autosomal Dominant

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4 , Autosomal Dominant

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4b, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4b

Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 4, Parry Type

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4, Parry Type

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4 Parry Type

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Parry Type

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4b

Kufs Disease Autosomal Dominant

Parry Disease

Cln4 Disease

Cln4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4，又称cln4b病，与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1和成人神经元性Ceroid Lipofuscinosis有关，症状包括小脑共济失调、肌阵挛和癫痫发作。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4有关的重要基因是DNAJC5（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C5）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为抑郁和双侧强直-阵挛性发作。

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