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中文Cardioacrofacial Dysplasia 2 (CAFD2)
心-肢端-面部发育不良2型(来自ICD-11)
别称:
Cafd2
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Cardioacrofacial Dysplasia 2，也被称为cafd2，与额间距增宽和多指（趾）有关，类型为后轴型a1。与Cardioacrofacial Dysplasia 2相关的基因是PRKACB（cAMP激活的蛋白激酶催化亚基β）。相关表型为后轴型手多指和后轴型脚多指。
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MALACARDS
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