Cardiomyopathy, Dilated, with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis (DCWHKTA)

扩张型心肌病伴头发卷曲-皮肤角化-牙齿发育不全(来自ICD-11)
别称:
Dcwhkta
Cardiomyopathy, Dilated, with Wooly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis
Cardiomyopathy, Dilated with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis
Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
扩张型心肌病,伴有卷毛、角化病和先天性无牙,也称为dcwhkta,与扩张型心肌病、卷毛和角化病以及掌跖角化病II有关。与扩张型心肌病、卷毛、角化病和先天性无牙相关的基因是DSP(Desmoplakin)。相关的表型是鱼鳞病和瘙痒。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
8
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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