Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13 (CLN13)

神经元蜡样脂褐质贮积病13型(来自ICD-11)
别称:
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 13
Cln13
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 13 Kufs Type
Cln13 Disease
Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 13
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13(神经性Ceroid Lipofuscinosis 13),又名神经性Ceroid Lipofuscinosis 13,与神经性Ceroid Lipofuscinosis 6a和神经性Gangliosidosis有关,症状包括共济失调、肌阵挛和癫痫发作。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13相关的基因是CTSF(Cathepsin F)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为精神衰退和痴呆症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
8
46
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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