Cardioneuromyopathy with Hyaline Masses and Nemaline Rods

伴有透明质酸样团块和尼曼小体的肌病(来自翻译大模型)
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心肌神经肌肉病伴透明样结节和尼曼小体病与肌病和肌纤维蛋白病有关。与心肌神经肌肉病伴透明样结节和尼曼小体病相关的重要基因是DES(Desmin),其相关通路/超通路包括心脏传导和带状肌收缩通路。相关表型为呼吸功能不全和尼曼小体。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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4
66
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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