Cardiomyopathy, Infantile Histiocytoid (CMIH)

婴儿组织细胞样心肌病(来自ICD-11)
别称:
Histiocytoid Cardiomyopathy
Foamy Myocardial Transformation of Infancy
Infantile Cardiomyopathy with Histiocytoid Change
Infantile Histiocytoid Cardiomyopathy
Infantile Xanthomatous Cardiomyopathy
Oncocytic Cardiomyopathy
Cardiomyopathy, Infantile Xanthomatous
Cardiomyopathy Infantile Xanthomatous
Cardiomyopathy, Focal Lipid
Cardiomyopathy Focal Lipid
Cardiomyopathy, Oncocytic
Cardiomyopathy Oncocytic
Cmih
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
婴儿期巨噬细胞样心肌病,也称为巨噬细胞样心肌病,与早期肌阵挛性脑病和线粒体疾病有关。与婴儿期巨噬细胞样心肌病相关的基因是MT-CYB(线粒体编码的细胞色素B),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学梯度耦联的ATP合成以及解耦联蛋白介导的产热。相关组织包括心脏和心肌细胞,相关表型包括心动过速和室性心动过速。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
15
76
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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