Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 26 (CMH26)

家族性肥厚性心肌病26型(来自ICD-11)
别称:
Hypertrophic Cardiomyopathy 26
Cmh26
Cardiomyopathy, Familial Restrictive, 5
Cardiomyopathy, Familial Restrictive 5
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Type 26 ; Cardiomyopathy, Restrictive, Type 5
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial
Cardiomyopathy Familial Hypertrophic 26
Rcm5
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
26型家族性肥厚性心肌病,也称为肥厚性心肌病26型,与肌病、肌纤维蛋白病1型和家族性右室心肌病11型有关。与26型家族性肥厚性心肌病相关的重要基因是FLNC(肌联蛋白C)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为二尖瓣反流和充血性心力衰竭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
53
42

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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