Cardiomyopathy, Infantile Hypertrophic (CMHI)

婴儿肥厚型心肌病(来自ICD-11)
别称:
Infantile Hypertrophic Cardiomyopathy
Cmhi
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心肌病,婴儿肥厚型,也称为婴儿肥厚型心肌病,与联合氧化磷酸化缺陷10和线粒体疾病有关。心肌病,婴儿肥厚型相关的重要基因是MT-ATP8(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基8),其相关通路/超级通路包括mRNA帽子内含子前体的代谢和处理。相关组织包括心脏和NK细胞,相关表型为肌肉和细胞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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22
98
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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