Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 9 (CLN9)

神经元性蜡样脂褐质沉积症9型(来自翻译大模型)
别称:
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 9
Cln9 Disease
Cln9
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疾病模型
文献报道
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 9,又称神经性Ceroid Lipofuscinosis 9,与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3和神经性Ceroid Lipofuscinosis有关,症状包括共济失调、肌肉僵硬和癫痫发作。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 9有关的重要基因是TPP1(三肽基肽酶1)。相关组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
8
50
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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