Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3 (CLN3)

神经元蜡样脂褐质沉积病3型(来自ICD-11)
别称:
Batten Disease
Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 3
Spielmeyer-Vogt Disease
Cln3 Disease
Cln3
Jncl
Classic Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Spielmeyer-Sjogren Disease
Vogt-Spielmeyer Disease
Classic Juvenile Ncl
Cln3-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile
Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 3
Juvenile Cerebroretinal Degeneration
Batten-Spielmeyer-Vogt Disease
Juvenile Batten Disease
Batten-Mayou Disease
Juvenile Ncl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经性蜡样脂褐质沉积症3型,也称为巴滕病,与神经性蜡样脂褐质沉积症1型和周围视网膜退化有关,症状包括肌阵挛、癫痫和外周锥体外系运动功能异常。与神经性蜡样脂褐质沉积症3型有关的重要基因是CLN3(CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白,巴滕蛋白)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和泼尼松酸。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为癫痫和发育退化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/1000000
28
173
85

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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