Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5 (CLN5)

神经元蜡样脂褐质沉积病5型(来自ICD-11)

别称:

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5

Cln5

Cln5 Disease

Finnish Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Vlincl

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 with Variable Age at Onset

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5, Variable Age at Onset

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 Variable Age of Onset

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Late-Infantile

Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipfuscinosis

Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 5

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6

Jansky-Bielschowsky Disease

Finnish Vlincl

Finnish

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5，又称神经性Ceroid Lipofuscinosis 5，与早期婴儿癫痫性脑病和神经性Ceroid Lipofuscinosis有关，症状包括共济失调、肌阵挛和癫痫发作。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5相关的基因是CLN5（CLN5胞内转运蛋白）。在该疾病的背景下，已经提到了药物紫杉醇和免疫因子。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和视力障碍。

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