Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10 (CLN10)

神经元蜡样脂褐质沉积病10型(来自ICD-11)

别称:

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Due to Cathepsin D Deficiency

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10

Cathepsin D Deficiency

Cln10

Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Cln10 Disease

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Cathepsin D-Deficient

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, Cathepsin D-Deficient

Cathepsin D Deficient Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Congenital

Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 10

Congenital Ncl

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10（神经性Ceroid Lipofuscinosis，由于cathepsin d缺乏引起的，与溶酶体贮存病和周围视网膜退化有关，症状包括呼吸暂停、共济失调和肌肉僵硬）。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10相关的基因是CTSD（Cathepsin D）。相关组织包括大脑和皮层，相关表型为细胞内自动荧光脂质色素储存物质的积累和血管颗粒状锇酸性物质沉积。

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