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中文Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7 (CLN7)
神经元蜡样脂褐质沉积症7型(来自ICD-11)
别称:
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7
Cln7
Cln7 Disease
Mfsd8-Related Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 7
Turkish Variant Late Infantile Ncl
Cln7 Disease, Late Infantile
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Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7，又称神经性Ceroid Lipofuscinosis 7，与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6a和周围视网膜退化有关，症状包括共济失调和肌阵挛发作。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7相关的基因是MFSD8（Major Facilitator Superfamily Domain Containing 8）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为EEG异常和共济失调。
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MALACARDS
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