Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1 (CLN1)

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型(来自ICD-11)

别称:

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1

Cln1

Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Cln1 Disease

Santavuori-Haltia Disease

Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Granular Osmiophilic Deposits

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1, Variable Age at Onset

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Variable Age at Onset

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 Variable Age of Onset

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 1, Infantile

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Infantile

Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 1

Hagberg-Santavuori Disease

Infantile Batten Disease

Santavuori Disease

Incl

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1（神经性Ceroid Lipofuscinosis 1），也称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 1，与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3和Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6b有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1相关的基因是PPT1（Palmitoyl-Protein Thioesterase 1），其相关通路/超级通路包括纤毛景观和脂肪酰基-CoA生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有半胱氨酸和乙酰半胱氨酸。相关组织包括脑和眼，相关表型为血管性颗粒状锇质沉积和精神运动性恶化。

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