Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 11 (CLN11)

神经元蜡样质脂褐质沉积病11型(来自ICD-11)

别称:

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 11

Cln11

Cln11 Disease

Grn-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis

Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal, Type 11

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 11，又称神经性Ceroid Lipofuscinosis 11，与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1和grn相关额颞叶痴呆有关，症状包括共济失调、癫痫和肌阵挛。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 11相关的基因是GRN（前粒细胞生长因子），其相关通路/超级通路包括肝ABC转运体。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型为癫痫和共济失调。

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