Cardiofaciocutaneous Syndrome 3 (CFC3)

心面皮肤综合征3(来自ICD-11)
别称:
Cfc3
Cardiofaciocutaneous Syndrome, Type 3
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Cardiofaciocutaneous Syndrome 3(cfc3)也被称为 Noonan 综合征 1 和 Cardiofaciocutaneous 综合征 1 相关。与 Cardiofaciocutaneous Syndrome 3 相关的重要基因是 MAP2K1(丝裂原活化蛋白激酶激酶 1)。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为多汗症和肌张力减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
48
18

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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