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中文Cardiofaciocutaneous Syndrome 2 (CFC2)
心面皮肤综合症2型(来自ICD-11)
别称:
Cfc2
Cardiofaciocutaneous Syndrome, Type 2
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心面皮综合征2，也称为cfc2，与胆管囊肿和视网膜色素变性75有关。与心面皮综合征2有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为眼睑下垂和高腭。
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MALACARDS
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