Cardiomyopathy, Dilated, 1u (CMD1U)
家族性肥厚型心肌病1U型(来自ICD-11)
别称:
Dilated Cardiomyopathy 1u
Cmd1u
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1u Cmd-1u)
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1u,也称为扩张型心肌病1u,与扩张型心肌病1a有关,症状包括晕厥。与扩张型心肌病1u有关的重要基因是PSEN1(前体蛋白1)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为扩张型心肌病和左心室舒张末期容积增加。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
33
1
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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