Cardiomyopathy, Dilated, 1p (CMD1P)
扩张型心肌病1P型(来自ICD-11)
别称:
Dilated Cardiomyopathy 1p
Cmd1p
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1p
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1p,也称为扩张型心肌病1p,与扩张型心肌病1a和家族性肥厚型心肌病18有关。扩张型心肌病1p的一个重要相关基因是PLN(磷酸化钙调蛋白),其相关通路/超级通路包括16p11.2远端缺失综合征。相关组织包括心脏和心室,相关表型为扩张型心肌病和充血性心力衰竭。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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8
27
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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年代
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