Cardiomyopathy, Dilated, 1x (CMD1X)
扩张型心肌病1X型(来自ICD-11)
别称:
Dilated Cardiomyopathy 1x
Cmd1x
Dilated Cardiomyopathy with Mild or No Proximal Muscle Weakness
Cardiomyopathy, Dilated, with Mild or No Proximal Muscle Weakness
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1x
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1型,也称为扩张型心肌病1型,与扩张型心肌病1a和肢带肌营养不良有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是FKTN(Fukutin),其相关通路/超级通路包括NODAL信号传导。相关组织包括心脏和心室,相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和扩张型心肌病。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
6
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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