Cardiomyopathy, Dilated, 1e (CMD1E)
扩张性心肌病1E型(来自ICD-11)
别称:
Left Ventricular Noncompaction 9
Left Ventricular Noncompaction 5
Cardiomyopathy, Dilated, 1y
Cardiomyopathy, Dilated, 1s
Dilated Cardiomyopathy 1e
Dilated Cardiomyopathy 1s
Dilated Cardiomyopathy 1y
Cmd1e
Cdcd2
Cmd1y
Cmd1s
Cardiomyopathy, Dilated, with Conduction Disorder and Arrhythmia
Dilated Cardiomyopathy with Conduction Disorder and Arrhythmia
Cardiomyopathy, Dilated, with Conduction Defect 2
Dilated Cardiomyopathy with Conduction Defect 2
Left Ventricular Non-Compaction 5
Left Ventricular Non-Compaction 9
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1e
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1s
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1y
Lvnc5
Lvnc9
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1e型,也称为左心室非对称性肥厚9型,与扩张型心肌病1a型和伴有透明质酸样物质和尼曼小体的心肌病有关,症状包括晕厥。扩张型心肌病1e型的一个重要相关基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
106
49
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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