Cardiomyopathy, Dilated, 1a (CMD1A)
扩张型心肌病1A型(来自ICD-11)
别称:
Dilated Cardiomyopathy 1a
Cmd1a
Cardiomyopathy, Familial Idiopathic
Cdcd1
Familial Dilated Cardiomyopathy with Conduction Defect Due to Lmna Mutation
Congenital Muscular Dystrophy Due to Laminin Alpha2 Deficiency
Laminin Subunit Alpha 2-Related Congenital Muscular Dystrophy
Cardiomyopathy, Dilated, with Conduction Defect 1
Merosin-Negative Congenital Muscular Dystrophy
Congenital Muscular Dystrophy Type 1a
Cardiomyopathy, Idiopathic Dilated
Cardiomyopathy, Congestive
Mdc1a
Cardiomyopathy Dilated with Conduction Defect Type 1
Dilated Cardiomyopathy with Conduction Defect 1
Muscular Dystrophy Congenital, Merosin Negative
Cardiomyopathy Dilated with Conduction Defect 1
Idiopathic Dilated Cardiomyopathy
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1a
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1a,也称为扩张型心肌病1a,与家族性孤立性扩张型心肌病和扩张型心肌病1e有关。扩张型心肌病1a的一个重要相关基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路和部分脂肪营养不良家族性。在该疾病的背景下,多沙唑嗪和美托洛尔已被提及。相关组织包括心脏和骨髓,相关表型包括低血压和肌肉无力。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
1-9/1000000
6
116
78
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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