Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 10 (CMH10)

家族性肥厚型心肌病10型(来自ICD-11)
别称:
Hypertrophic Cardiomyopathy 10
Cmh10
Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Mid-Left Ventricular Chamber Type 2
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Mid-Left Ventricular Chamber Type, 2
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial, Type 10
Cardiomyopathy, Hypertrophic, 10
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
家族性肥厚性心肌病10型,也称为肥厚性心肌病10型,与家族性肥厚性心肌病1型和肥厚性心肌病有关,症状包括胸痛、头晕和气短。与家族性肥厚性心肌病10型相关的重要基因是MYL2(肌球蛋白轻链2),其相关通路/超级通路包括多肽激素代谢。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为肥厚性心肌病和左心室肥大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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4
41
36

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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