Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 13 (CMH13)

家族性肥厚性心肌病13型(来自ICD-11)
别称:
Hypertrophic Cardiomyopathy 13
Cmh13
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial, Type 13
Cardiomyopathy Familial Hypertrophic 13
Cardiomyopathy, Hypertrophic, 13
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1ee和家族性孤立性扩张型心肌病有关,症状包括胸痛和运动时气短。与扩张型心肌病1ee相关的基因包括TNNC1(慢肌钙蛋白C1,骨骼肌和心肌型),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型为扩张型心肌病和右束支传导阻滞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6
30
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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