Cardiac Valvular Dysplasia, X-Linked (CVDPX)

X连锁心脏瓣膜发育不良(来自ICD-11)
别称:
Xmvd
Filamin a-Related X-Linked Myxomatous Valvular Dysplasia
Flna-Related X-Linked Myxomatous Valvular Dysplasia
X-Linked Cardiac Valvular Dysplasia
Flna-Related Valvular Dystrophy
X-Linked Myxomatous Valvular Dystrophy
Congenital Valvular Heart Disease
Ehlers-Danlos Syndrome Type 5
Cvdpx
Cvd1
Filamin-a-Associated Myxomatous Mitral Valve Disease
Filamin-a-Related Myxomatous Mitral Valve Dystrophy
Dysplasia, Valvular, Cardiac, X-Linked, Type 1
Ehlers-Danlos Syndrome, Type V, Formerly
Myxomatous Valvular Dystrophy, X-Linked
Dystrophie Valvulaire Associee a Flna
Valvular Heart Disease, Congenital
X-Linked Ehlers-Danlos Syndrome
Ehlers-Danlos Syndrome, Type 5
Ehlers-Danlos Syndrome Type V
Eds5, Formerly
X-Linked Eds
Eds 5
Eds V
Eds5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心瓣膜发育不全,X连锁型,也称为xmvd,与马凡氏综合症和屈曲、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合症1a有关。与心瓣膜发育不全,X连锁型相关的基因是FLNA(肌动蛋白结合蛋白)。关联组织包括心脏和皮肤,相关表型包括腹股沟疝和脐疝。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
9
38
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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