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中文Cri-Du-Chat Syndrome
Cri-du-chat综合征(来自ICD-11)
别称:
5p Partial Monosomy Syndrome
Monosomy 5p
Cri Du Chat Syndrome
Chromosome 5p Deletion Syndrome
5p Deletion Syndrome
Cat Cry Syndrome
Deletion 5p
Partial Deletion of Short Arm of Chromosome 5 Syndrome
Chromosome 5 Short Arm Deletion Syndrome
5p Partial Deletion Syndrome
Chromosome 5p- Syndrome
Chromosome 5p Deletion
5p- Syndrome
Cri Du Chat
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猫叫综合征，又称为5p部分单体综合症，与小头畸形和唐氏综合症有关。与猫叫综合征相关的基因是CTNND2（钙粘蛋白δ2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附-内皮细胞接触通过连接机制。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为肌张力减低和宽鼻梁
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MALACARDS
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