Cerebellar Dysfunction, Impaired Intellectual Development, and Hypogonadotropic Hypogonadism (CDIDHH)

Alias:
Cdidhh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素综合症,也被称为cdidhh。与小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素综合症相关的基因是PRDM13(PR/SET域13)。相关组织包括睾丸,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
11
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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