Cerebellar Dysfunction, Impaired Intellectual Development, and Hypogonadotropic Hypogonadism (CDIDHH)

小脑功能障碍-智力发育受损-低促性腺激素性性腺功能减退症(来自ICD-11)
别称:
Cdidhh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素综合症,也被称为cdidhh。与小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素综合症相关的基因是PRDM13(PR/SET域13)。相关组织包括睾丸,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
11
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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