Cerebellar Dysfunction with Variable Cognitive and Behavioral Abnormalities (CECBA)

小脑功能障碍伴可变认知和行为异常，又称非进行性小脑共济失调伴智力障碍，与大脑畸形合并或不合并尿路缺陷和小脑共济失调、智力障碍和平衡障碍综合征有关，症状包括共济失调。与小脑功能障碍伴可变认知和行为异常有关的重要基因是CAMTA1（钙调素结合转录激活因子1），其相关通路/超级通路包括嗅上皮神经发生调节和Reelin信号通路。相关组织包括大脑，相关表型包括小脑发育不良和全球发育延迟。