Cerebellar Dysfunction with Variable Cognitive and Behavioral Abnormalities (CECBA)

小脑功能障碍伴有多变的认知和行为异常(来自ICD-11)
别称:
Cerebellar Ataxia, Nonprogressive, with Mental Retardation
Nonprogressive Cerebellar Ataxia with Mental Retardation
Canpmr
Cecba
Ataxia, Cerebellar, Nonprogressive, with Mental Retardation
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文献报道
小脑功能障碍伴可变认知和行为异常,又称非进行性小脑共济失调伴智力障碍,与大脑畸形合并或不合并尿路缺陷和小脑共济失调、智力障碍和平衡障碍综合征有关,症状包括共济失调。与小脑功能障碍伴可变认知和行为异常有关的重要基因是CAMTA1(钙调素结合转录激活因子1),其相关通路/超级通路包括嗅上皮神经发生调节和Reelin信号通路。相关组织包括大脑,相关表型包括小脑发育不良和全球发育延迟。
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参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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53
6

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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