Cerebellar Hypoplasia/atrophy, Epilepsy, and Global Developmental Delay (CHEGDD)

小脑发育不良/萎缩、癫痫和全球发育迟缓，也称为CHEGDD，与小脑发育不良和小头畸形有关。与小脑发育不良/萎缩、癫痫和全球发育迟缓有关的重要基因是OXR1（氧化抵抗力1），其相关通路/超级通路包括SMARCB1肿瘤抑制活性和RUNX1与尚不清楚确切效果的共因子相互作用。相关组织包括大脑和小脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。