Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay (CASVDD)

Alias:
Casvdd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑萎缩伴有癫痫发作和可变发育延迟,也称为casvdd,与婴儿早期癫痫性脑病和发育性和癫痫性脑病有关。与小脑萎缩伴有癫痫发作和可变发育延迟有关的重要基因是CACNA2D2(钙电压门控通道辅助亚基α2δ2)。附属组织包括脑和眼,相关表型为癫痫发作和失语。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
2
15
8

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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