Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome (COFG)

小脑-眼-颅面-生殖器综合征(来自ICD-11)
别称:
Cofg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑、眼、颅面和生殖器综合征,也称为cofg,与小脑发育不全和小眼畸形有关。与小脑、眼、颅面和生殖器综合征相关的重要基因是MAB21L1(Mab-21 Like 1)。相关组织包括乳腺和脑桥,相关表型为眼震和全球发育延迟
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
8
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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