Cerebral Cavernous Malformations 2 (CCM2)

脑静脉畸形2，也称为脑静脉畸形2，与脑静脉畸形3和Klippel-Trenaunay-Weber综合征有关，症状包括反复发作的癫痫和头痛。与脑静脉畸形2有关的重要基因是CCM2（CCM2支架蛋白）。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为脑静脉畸形和癫痫。