Cerebellar Ataxia, Areflexia, Pes Cavus, Optic Atrophy, and Sensorineural Hearing Loss (CAPOS)

小脑性共济失调-反射消失-高弓足-视神经萎缩-感音神经性听力丧失综合征(来自ICD-11)

别称:

Capos Syndrome

Cerebellar Ataxia-Areflexia-Pes Cavus-Optic Atrophy-Sensorineural Hearing Loss Syndrome

Cerebellar Ataxia-Areflexia-Pes Cavus-Optic Atrophy-Sensorineural Deafness Syndrome

Capos

Cerebellar Ataxia-Areflexia-Pes Cavus-Optic Atrophy-Sensorineural Hearing Loss S

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

小脑共济失调、无反射、足内翻、视神经萎缩和感音神经性听力损失，也被称为capos综合征，与3-甲基戊二酸尿症、III型和艾塞鲁普拉斯米尼贫血有关，其症状包括小脑共济失调、偏瘫和反射异常。与小脑共济失调、无反射、足内翻、视神经萎缩和感音神经性听力损失有关的重要基因是ATP1A3（钠钾ATP酶转运子α3亚基）。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型为共济失调和肌肉无力。

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