Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related (AMYL6)

CST3相关的脑淀粉样血管病(来自ICD-11)
别称:
Cerebral Amyloid Angiopathy
Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis
Hchwa
Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy
Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy, Icelandic Type
Cerebral Hemorrhage, Hereditary, with Amyloidosis
Amyloidosis, Cerebroarterial, Icelandic Type
Cst3-Related Cerebral Amyloid Angiopathy
Amyloidosis Vi
Cerebral Hemorrhage, Hereditary, with Amyloidosis, Icelandic Variant
Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Icelandic Variant
Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Icelandic Type
Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis Icelandic Type
Angiopathy, Amyloid, Cerebral, Cst3-Related
Cerebroarterial Amyloidosis Icelandic Type
Cerebral Amyloid Angiopathy Cst3-Related
Cerebral Amyloid Angiopathy, Hereditary
Cerebral Amyloid Angiopathy, Familial
Familial Cerebral Amyloid Angiopathy
Cst3-Related Amyloidosis
Cystatin C Amyloidosis
Hchwa, Icelandic Type
Cystatin Amyloidosis
Acys Amyloidosis
Amyloidosis 6
Hchwa-I
Hchwai
Amyl6
Hccaa
Acys
Caa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related(CST3相关性脑淀粉样血管病), 又称Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related,与遗传性脑淀粉样血管病和Cerebral Amyloid Angiopathy, app-related有关。CST3(Cystatin C)是Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related相关的重要基因,其相关通路/超通路包括先天免疫系统、阿尔茨海默病和miRNA效应。在该疾病的背景下,已提到的药物有米诺环素和抗菌药物。相关组织包括大脑和皮质,相关表型为中风和脑出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
37
509
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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