Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Type 2 (CADASIL2)

常染色体显性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病2型(来自ICD-11)

别称:

Htra1-Related Autosomal Dominant Cerebral Small Vessel Disease

Cadasil 2

Cadasil2

Autosomal Dominant Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Type 2

Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, 2

Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant, 2

Htra1-Related Autosomal Dominant Cerebral Angiopathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

大脑动脉病，常染色体显性，伴有皮质下梗死和白质脑病，类型2，也称为htra1相关常染色体显性大脑小血管疾病，与脊柱炎和假性球麻痹有关。与大脑动脉病，常染色体显性，伴有皮质下梗死和白质脑病，类型2相关的基因是HTRA1（HtrA丝氨酸肽酶1），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。相关组织包括大脑，相关表型是MRI上大脑白质的高信号和腔隙性脑梗死。

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