Cerebellar Atrophy, Developmental Delay, and Seizures (CADEDS)

小脑萎缩-发育迟缓-癫痫(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorders
Cadeds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫,也称为神经发育障碍,与自闭症谱系障碍和两旺综合症有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫有关的重要基因是KCNA1(钾钙激活通道亚家族Mα1)。在该障碍的背景下提到了甲基苯丙胺和组胺。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型是EEG异常和全球发育迟缓。
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相关ID:
MESH:D004827
ICD11:1516623224

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
16
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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