Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features Suggesting Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Meckel Syndrome

小脑蚓部缺如伴提示史密斯-莱姆利-奥普茨综合症和梅克尔综合症相关特征(来自翻译大模型)
别称:
Hepatic Fibrosis-Renal Cysts-Intellectual Disability Syndrome
Thompson-Baraitser Syndrome
Thompson Baraitser Syndrome
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文献报道
小脑蚓部缺如伴相关特征,提示史密斯-莱姆利-奥普茨综合症和梅克尔综合症,也称为肝纤维化-肾囊肿-智力障碍综合症。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型为智力障碍和上睑下垂
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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5

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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