Cerebellar Ataxia and Ectodermal Dysplasia

小脑性共济失调和外胚层发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Cerebellar Ataxia-Ectodermal Dysplasia Syndrome
Cerebellar Ataxia Ectodermal Dysplasia
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
小脑性共济失调和外胚层发育不良,又称小脑性共济失调-外胚层发育不良综合征,与铜蓝蛋白缺乏症和外胚层发育不良有关,症状包括小脑性共济失调。附属组织包括皮肤,相关表型为共济失调和步态障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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