Cerebral Visual Impairment

脑性视觉损伤(来自翻译大模型)
别称:
Cortical Visual Impairment
Central Visual Impairment
Visual Cortex Disorder
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脑性视觉损伤,也称为皮质视觉损伤,与自闭症谱系障碍和小头畸形有关。与脑性视觉损伤相关的基因是 GNB1(G 蛋白亚基 beta 1),其相关通路/超通路包括 1p36 复制数变异综合征。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和碳酸钙。附属组织包括皮质和眼睛,相关表型为智力障碍和脑瘫。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
新生儿
--
6
73
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部