Cerebellar Ataxia, Mental Retardation and Dysequlibrium Syndrome (CAMRQ)

小脑性共济失调、智力低下和失调综合症(来自翻译大模型)
别称:
Vldlr Cerebellar Hypoplasia
Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1
Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, Dysequilibrium Syndrome 1
Uner Tan Syndrome
Camrq1
Camrq
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑性共济失调、智力障碍和失衡综合症,也被称为 vldlr 小脑发育不良,与小脑性共济失调、智力障碍和失衡综合症 1 和小脑性共济失调、智力障碍和失衡综合症 2 有关。与小脑性共济失调、智力障碍和失衡综合症有关的重要基因是 ATP8A2 (ATPase Phospholipid Transporting 8A2),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和心脏传导。相关组织包括大脑,相关表型包括生长/大小/身体部位和视觉/眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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15
70
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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