Carbonic Anhydrase Va Deficiency

碳酸酐酶 Va 缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Ca-Va Deficiency
Hyperammonemic Encephalopathy Due to Carbonic Anhydrase Va Deficiency
Carbonic Anhydrase Va Deficiency, Hyperammonemia Due to
Hyperammonemia Due to Carbonic Anhydrase Va Deficiency
Mitochondrial Carbonic Anhydrase Va Deficiency
Ca5ad
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文献报道
碳酸酐酶 Va 缺乏症,也称为 ca-va 缺乏症,与碳酸酐酶 Va 缺乏症、碳酸酐酶 Va 缺乏症引起的高氨血症和高氨血症引起的脑病有关,症状包括嗜睡。与碳酸酐酶 Va 缺乏症有关的重要基因是 CA5A (碳酸酐酶 5A),其相关通路/超级通路包括可逆的二氧化碳水合。附属组织包括肝脏和大脑。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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2
9
9

疾病表征

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基因 & 突变

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