Cerebellofaciodental Syndrome (CFDS)

小脑面牙综合征，又称小脑面牙综合征，与髓鞘形成障碍和白质营养不良、髓鞘形成障碍、7型有关，伴有或不伴有牙列不全和/或性腺功能减退。小脑面牙综合征相关的重要基因是BRF1（BRF1 RNA聚合酶III转录起始因子亚基），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和胞质传感器病原体相关DNA。附属组织包括脑桥和骨，相关表型包括脊柱侧弯和全球发育延迟。