Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant (ADCADN)

常染色体显性小脑性共济失调-耳聋-发作性嗜睡症(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Deafness and Narcolepsy

Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia-Deafness-Narcolepsy Syndrome

Adca-Dn Syndrome

Adcadn

Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia-Hearing Loss-Narcolepsy Syndrome

Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy

Ataxia, Cerebellar, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant（常染色体显性遗传性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症），也被称为常染色体显性遗传性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症，与神经病、遗传性感觉性、类型ie和挛缩、翼状胬肉和脊柱、足部和跖骨融合综合征1a有关，其症状包括小脑共济失调、肌肉痉挛和过度日间嗜睡。与Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant相关的基因是DNMT1（DNA甲基转移酶1），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和一碳代谢及相关通路。相关组织包括脑和眼，相关表型为感音神经性听力损失和嗜睡症。

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