Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 2 (CPSQ2)

痉挛性四肢瘫痪型脑瘫2型(来自ICD-11)
别称:
Cpsq2
Palsy, Cerebral, Spastic Quadriplegic, Type 2
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic 2
Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy 2
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疾病模型
文献报道
脑瘫,痉挛性四肢瘫,2型,也称为cpsq2,与痉挛性四肢瘫性脑瘫有关。与脑瘫,痉挛性四肢瘫,2型相关的重要基因是KANK1(KN结构域和ankyrin重复域1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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