Cerebral Palsy, Ataxic, Autosomal Recessive (ACP)

脑瘫,共济失调型,常染色体隐性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Ataxic Cerebral Palsy
Congenital Cerebral Palsy with Ataxia
Cerebral Infantile Diataxia
Ataxia with Cerebral Palsy
Ataxic Cerebral Paralysis
Hypotonic Cerebral Palsy
Cerebral Palsy, Atonic
Cerebral Palsy Ataxic
Acp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脑性瘫痪,共济失调,常染色体隐性,也称为共济失调性脑性瘫痪,与脊髓小脑性共济失调13和脊髓小脑性共济失调15有关,症状包括共济失调和二分节律失调。与脑性瘫痪,共济失调,常染色体隐性相关的基因是CPAT1(脑性瘫痪,共济失调1),其相关通路/超级通路包括CLEC7A(Dectin-1)信号通路和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下提到了D-亮氨酸。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为言语障碍和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
92
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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